
診斷試劑
diagnosis
背景
MTHFR多態(tài)性: MTHFR基因具有多態(tài)性, 存在3種基因型:CC型(野生型)、CT型(雜合突變型)、TT型(純合突變型)。亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)可以催化5,10-二甲基四氫葉酸向5甲基四氫葉酸的轉化,該酶的C677T和A1298C遺傳多態(tài)會影響到酶活性,引起葉酸代謝途徑障礙,從而導致一系列的反應,影響機體葉酸的代謝,增加一系列出生缺陷(唇腭裂、先心病以及神經(jīng)管畸形)的發(fā)病率。 檢測基因指導用藥,預防新生兒出生缺陷葉酸代謝基因檢測可及早發(fā)現(xiàn)個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現(xiàn)個性化增補葉酸,增強葉酸補充依從性,同時加強產前檢測,以降低新生兒出生缺陷風險。
熱門基因 |
內容 |
CC型(野生型)、CT型(雜合突變型)、TT型(純合突變型) |
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*1、*2、*3、*4、*5、*6、*7、*8和*17等 |
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*2、*4、*5、*10等 |
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*1、*5、*15等 |
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*6、*28、*36、*37、*80等 |
用藥指導相關基因的檢測對臨床患者意義重大,為保證基因檢測的準確性,科佰生物推出了用藥指導基因檢測相關的標準品,可供廣大試劑盒開發(fā)的廠家選擇。
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